Síndrome de Hutchinson-Gilford

 

Fonte: Wikimedia Commons

A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante, e foi identificada pela primeira vez em 1886 por Hutchinson e 18 anos depois foi validada por Gilford. Com predominância no sexo masculino, essa síndrome aumenta a senescência em uma taxa aproximada de sete vezes em relação à normalidade, esse processo causa alterações em diversas partes do corpo como a pele e pelos, tecido celular subcutâneo, sistema cardiovascular e esquelético.

     A causa dessa síndrome é uma mutação do gene LMNA, responsável pela proteína Progerina que nas células desses pacientes é encontrada em altas concentrações promovendo distorções celulares e alteração de função, como na cromatina e consequentemente reduzindo a expectativa de vida de seus portadores. Ao nascimento os portadores dessa síndrome são normais, mas ao final do primeiro ano de vida, a pele vai se tornando esclerodermiforme e surge a alopecia.
     As alterações físicas mais marcantes são veias proeminentes no couro cabeludo, olhos grandes, maturação sexual incompleta e baixa estatura. Com a expectativa de vida aproximada de 13 anos, cerca de 75% da taxa de mortalidade é devido à doenças cardiovasculares como o infarto agudo do miocardio, importante dizer que mesmo com os avanços cirúrgicos, a taxa de sobrevida se mantém baixa pela alta capacidade em refazer as placas ateromatosas.

Fonte Bibliográfica:

LIMA, Livia Lima de et al . Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro ,  v. 86, n. 1, p. 165-166,  Feb.  2011 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000100031&lng=en&nrm=iso>. access on  07  Sept.  2020.  https://doi.org/10.1590/S0365-05962011000100031.